生物知识框架

分子与细胞

• 走近细胞

  • 细胞学说

    • 建立者

      • 施莱登（植物）

      • 施旺（动物）

    • 内容

      • 细胞是一个有机体，一切动植物都由细胞发育而来，并由细胞和细胞产物组成

      • 细胞是一个相对独立的单位，既有自己的生命，又对与其他细胞共同组成的整体生命起作用

      • 新细胞由老细胞分裂产生

    • 意义

      • 揭示了动物和植物的统一性

      • 阐明了生物界的统一性

      • 揭示了生物之间存在一定的亲缘关系

  • 生命系统

    • 系统

      • 彼此间相互作用、相互依赖的组分有规律地结合而形成的整体

    • 细胞是最基本的生命系统

    • 生命系统层次

      • 细胞，组织，器官，系统（动物），个体，种群，群落，生态系统，生物圈

  • 真核细胞与原核细胞

    • 区别

      • 本质

        • 有无以核膜为界的细胞核

      • 细胞壁

        • 原核

          • 肽聚糖

        • 真核

          • 植物

            • 纤维素、果胶

          • 真菌

            • 几丁质

      • 细胞质

        • 原核

          • 仅有核糖体，无其他细胞器

        • 真核

          • 许多细胞器

      • DNA

        • 原核

          • 拟核

            • 大型环状

          • 质粒

            • 小型环状DNA分子

        • 真核

          • 细胞核

            • 与蛋白质形成染色体

          • 细胞质

            • 在线粒体、叶绿体中裸露存在

      • 转录、翻译

        • 原核

          • mRNA无需加工

          • 转录翻译同时进行

        • 真核

          • mRNA需要加工

            切除内含子，拼接外显子

          • 转录在细胞核中，翻译在细胞质中

      • 细胞分裂

        • 原核

          • 二分裂

        • 真核

          • 有丝分裂、无丝分裂、减数分裂

    • 真核生物

      • 真核细胞构成

        • 举例

          • 动物、植物、真菌

        • 无菌字，大部分为真核

          • 特例

            • 支原体

            • 蓝藻（蓝细菌）

    • 原核生物

      • 原核细胞构成

      • 蓝细菌（蓝藻）

        • 含有藻蓝素和叶绿素

        • 能进行光合作用的自养生物

        • 淡水域富营养化（N、P无机盐过量），蓝藻大量繁殖，形成水华

      • 细菌

        • 营腐生或寄生的异养生物

        • 有细胞壁（除支原体）、细胞膜、细胞质、拟核（环状DNA），无染色体

    • 原核细胞和真核细胞统一性

      相似的细胞膜、细胞质，DNA为遗传物质

  • 病毒

    • 组成

      • 蛋白质外壳

      • 遗传物质

    • 生存特点

      • 寄生在宿主细胞中

    • 复制

      • 黏附

      • 注入

      • 合成

      • 组装

      • 释放

• 组成细胞的分子

  • 元素

    • 大量元素：C、**H、O、N、**P、S、K、Ca、Mg等

    • 微量元素：

  • 化合物

    含量最多的化合物是水，最多的有机物是蛋白质

    • 无机物

      • 水

        • 分类

          • 结合水（4.5%）

          • 自由水（主要）

        • 功能

          • 水是细胞内良好的溶剂

          • 细胞内许多生物化学反应需要水参与

          • 维持细胞生存的液体环境

          • 运输营养物质，排出代谢废物

          • （结合水）细胞结构重要组成部分

          • 缓冲温度变化

        • 自由水占比越大，细胞代谢越旺盛

        • 结合水越多，细胞抵抗不良环境能力越强（植物抗逆性）

      • 无机盐

        细胞中无机盐大多数以离子形式存在，含量很少

        • 构成重要化合物和细胞结构

          • Mg

            • 构成叶绿素

          • Fe

            • 构成血红素

          • P

            • 构成细胞膜、细胞核

        • 影响生命活动

          • 缺少Na⁺

            • 神经、肌肉细胞兴奋性下降

            • 肌肉酸痛、无力

          • 缺少Ca²⁺

            • 动物抽搐

        • 维持细胞酸碱平衡

          HCO₃⁻、HPO₄²⁻、H₂PO₄⁻

    • 糖类和脂质

      • 糖类：主要能源物质

        CHO，碳水化合物

        • 单糖

          不能水解，可直接被细胞吸收

          • 葡萄糖

            • 细胞生命活动主要能源物质

          • 果糖、半乳糖、核糖、脱氧核糖

        • 二糖

          两分子单糖脱水缩合，水解成单糖才能被吸收

          • 蔗糖

            甘蔗和甜菜

          • 麦芽糖

            谷物

          • 乳糖

            人和动物乳汁

        • 多糖

          • 淀粉（最常见）

            绿色植物光合作用产生

            • 植物体内储能物质

          • 糖原

            • 分布

              • 人和动物肝脏和肌肉

            • 功能

              • 人和动物储能物质

              • 人和动物血液中葡萄糖含量低于正常时，肝糖原分解产生葡萄糖

          • 纤维素

            不溶于水，难消化

            • 构成植物细胞壁

          • 几丁质（壳多糖）

            • 分布

              • 甲壳类动物和昆虫的外骨骼

              • 真菌细胞壁

            • 用途

              • 废水处理

              • 人造皮肤

      • 脂质

        氢含量高于糖，氧含量低于糖

        不溶于水，溶于脂溶性溶剂（丙酮、氯仿、乙醚）

        • 脂肪（最常见）：甘油三酯（三酰甘油）

          CHO

          • 分类

            • 植物脂肪

              不饱和，液态

            • 动物脂肪

              饱和，固态

          • 功能

            • 细胞内良好的储能物质

            • 很好的绝热体

            • 缓冲减压，保护内脏器官

        • 磷脂

          CHONP

          • 构成细胞膜、细胞器膜

        • 固醇

          • 胆固醇

            • 构成动物细胞膜

            • 参与人体内血液中脂质运输

          • 性激素

            • 促进人和动物生殖器官发育以及生殖细胞形成

          • 维生素D

            • 促进人和动物肠道对钙和磷的吸收

      • 糖类、脂质可相互转化

        • 糖类在供应充足情况下，可大量转化为脂肪

        • 脂肪只在糖类代谢发生障碍，供能不足时，分解供能，不能大量转化

    • 蛋白质：生命活动主要承担者

      • 功能

        • 结构：构成细胞和生物体结构

        • 信息传递：调节机体生命活动

        • 催化：作为酶催化化学反应

        • 运输

        • 防御：免疫功能

      • 氨基酸：蛋白质基本组成单位

        • 人体中有21种组成蛋白质的氨基酸

          • 8种必需氨基酸：人体细胞不能合成，必须从外界获取

          • 13种非必须氨基酸：人体细胞能合成

      • 结构

        • 氨基酸脱水缩合

        • 以肽键连接形成二肽、多肽

        • 多肽呈链状结构，即肽链

        • 肽链形成氢键，盘曲折叠形成有一定空间结构的蛋白质分子

        • 多条肽链通过一定化学键如二硫键相互结合

      • 多样性

        • 氨基酸数目、种类、排列顺序

        • 肽链的盘曲折叠方式、空间结构

      • 蛋白质结构与功能相统一

      • 变性：物理化学因素破坏特定空间构象，改变理化性质和生物活性

    • 核酸

      • 种类

        • DNA（脱氧核糖核酸）

          细胞核、叶绿体、线粒体

        • RNA（核糖核酸）

          细胞质

      • 核苷酸：核酸基本组成单位

        排列顺序储存遗传信息

        • 含氮碱基

          • A腺嘌呤

          • G鸟嘌呤

          • C胞嘧啶

          • T胸腺嘧啶（脱氧）/U尿嘧啶（核糖）

        • 五碳糖

          • 脱氧核糖

          • 核糖

        • 磷酸

      • 功能

        • 携带遗传信息

        • 遗传变异

        • 蛋白质的生物合成

    • 生物大分子

      • 包括

        • 多糖、蛋白质、核酸

      • 单体连接而成的多聚体

      • 碳链为基本骨架

• 细胞的基本结构

  • 细胞膜（质膜）

    • 成分

      • 脂质

        • 磷脂

          • 最丰富

        • 胆固醇（动物）

      • 蛋白质

        • 种类、数量越多，功能越复杂

      • 糖类

    • 结构：流动镶嵌模型

      • 磷脂双分子层是膜的基本支架

        • 内部是磷脂分子疏水端，屏障作用

      • 蛋白质镶嵌在磷脂双分子层中

        • 镶

        • 嵌

        • 贯穿

      • 糖类（糖被）与蛋白质、磷脂结合形成糖蛋白、糖脂

        • 糖蛋白、糖脂具有细胞表面识别、胞间信息传递功能

    • 功能

      • 细胞的边界

        • 将细胞与外界环境分隔开

        • 控制物质进出细胞（选择透过性）

      • 进行细胞间信息交流

        • 方式

          • 直接

            • 精子与卵细胞识别

          • 间接

            • 激素——受体

          • 高等植物细胞通过胞间连丝相互连接（非细胞膜功能）

    • 特点

      • 结构特点：流动性

        • 磷脂和大多数蛋白质运动

        • 举例

          • 胞吞胞吐

          • 质壁分离

          • 精卵结合

      • 功能特点：选择透过性

        • 举例

          • 主动运输

          • 被动运输（自由、协助）

  • 细胞质

    • 细胞器

      • 单层膜

        • 液泡

          成熟植物细胞、显微

          • 细胞液

            糖类、无机盐、色素、蛋白质

          • 功能

            • 调节植物细胞内的环境

            • 保持细胞坚挺

        • 内质网

          亚显微

          • 膜围成的管状、泡状或扁平囊状结构连成的膜性管道系统

          • 粗面有核糖体附着，光面无

          • 蛋白质等大分子物质的合成、加工场所和运输通道

        • 高尔基体

          亚显微

          • 对来自内质网的蛋白质加工、分类、包装、运输

        • 溶酶体

          亚显微

          • 含有多种水解酶

          • 功能

            • 分解衰老、损伤的细胞器

            • 吞噬并杀死侵入细胞的病毒或细菌

      • 双层膜

        • 叶绿体

          双层膜、绿色植物、显微

          • 光合作用场所

        • 线粒体

          亚显微，染色后可用光学显微镜看到

          • 有氧呼吸主要场所

        • 叶绿体、线粒体

          • 有DNA、核糖体

          • 能进行DNA复制

      • 非膜结构

        • 核糖体

          亚显微

          • 组成

            • 蛋白质+rRNA

          • 分布

            • 游离或附着在内质网上

          • 功能

            • 合成蛋白质

            • 只有核糖体（粗面内质网）能合成蛋白质

        • 中心体

          亚显微，动物和低等植物

          • 成分

            • 主要是蛋白质

          • 组成

            • 两个相互垂直的中心粒及周围物质（间期倍增）

          • 功能

            • 有丝分裂前期发出星射线，形成纺锤丝

      • 细胞器协调配合

        • 游离核糖体合成肽链（信号肽）

        • 转移到粗面内质网上，加工折叠形成具有一定空间结构的蛋白质

        • 形成囊泡运输到高尔基体，修饰加工

        • 囊泡与细胞膜融合，分泌到细胞外

        • 线粒体提供能量

    • 细胞质基质

      • 为新陈代谢提供一定物质和环境条件

  • 细胞壁（植物）

    • 纤维素、果胶

    • 支持、保护

  • 细胞骨架

    • 组成

      • 蛋白质纤维

    • 功能

      • 支持细胞

      • 维持细胞形态

      • 锚定并支撑着许多细胞器

      • 细胞的运动、分裂、分化有关

  • 生物膜系统

    • 包括

      • 质膜、细胞器膜、核膜

    • 功能

      • 物质运输、能量转换、信息传递

      • 为酶提供附着位点

      • 将细胞器分隔开，使各种化学反应互不干扰、有序进行

  • 细胞核

    • 功能

      • 遗传信息库

      • 细胞代谢和遗传的控制中心

      • DNA储存遗传信息

        保证亲子代细胞遗传性状的一致性

    • 结构

      • 核膜（双层膜）

      • 核仁

        • rRNA合成

        • 核糖体形成

      • 染色质=蛋白质+DNA

        易被碱性染料染色

        • 染色质和染色体是同一物质在细胞不同时期的两种存在形态

      • 核孔

        • 核质之间频繁的物质交换和信息交流

        • 选择性

• 细胞的物质运输

  • 被动运输

    以扩散方式进出细胞，顺浓度梯度，不需消耗胞内化学反应释放的能量

    • 渗透作用

      • 水分子（溶剂）通过半透膜从相对含量高的一侧向相对含量低的一侧扩散

      • 双向流动

    • 自由扩散

      简单的扩散作用

      • 小分子物质、脂溶性小分子有机物

        CO₂、O₂，甘油、乙醇、苯

    • 协助扩散

      借助转运蛋白扩散进出细胞

      • 离子、小分子有机物如葡萄糖、氨基酸，水

      • 转运蛋白

        • 载体蛋白

          转运与自身结合部位相适应的分子离子，发生自身构象改变

        • 通道蛋白

          与自身通道直径和形状相适配的，大小和电荷适宜的分子离子

  • 主动运输

    K⁺、Ca²⁺、Na⁺

    • 定义

      • 逆浓度梯度

      • 载体蛋白协助

        一种载体蛋白通常只能结合一种分子或离子，有特异性

      • 消耗细胞内化学反应释放的能量

    • 意义

      • 选择吸收所需要的物质

      • 排出代谢废物和对细胞有害的物质

  • 胞吞/吐

    生物大分子，如多糖、蛋白质

    • 胞吞

      • 大分子与膜上蛋白质结合

      • 细胞膜内陷形成小囊

      • 小囊分离形成囊泡，进入细胞

    • 胞吐

      • 囊泡与细胞膜融合排出大分子

    • 消耗细胞呼吸释放的能量

• 细胞的能量供应与利用

  • 细胞代谢

    • 细胞中每时每刻都在进行着的许多化学反应

    • 代谢类型

      • 同化作用

        消化后的营养形成有机物和储存能量的过程

        • 自养生物

          • 光能

            植物

          • 化能

            硝化细菌

        • 异养生物

      • 异化作用

        • 需氧型

          多数动植物

        • 厌氧型

          少数细菌，寄生虫

        • 兼性厌氧型

          酵母菌、大肠杆菌

  • 酶

    • 作用

      • 降低化学反应活化能

      • 使细胞代谢在温和条件下快速有序进行

    • 本质

      • 活细胞产生的具有催化作用的有机物

      • 大部分为蛋白质，少部分为RNA

    • 特性

      • 高效性

        • 比无机催化剂降低活化能作用更显著，催化效率更高

      • 专一性

        • 每种酶仅能催化一种或一类化学反应

      • 酶的作用条件温和

        • 酶催化的化学反应在较温和条件下进行

        • 温度和pH偏高偏低均影响酶活性

          酶活性：酶催化特定化学反应的能力

          • 过酸过碱、温度过高破坏酶的空间结构，酶永久失活

          • 低温仅降低酶活性，结构稳定，可保存酶

    • 分布

      • 维持细胞各类化学反应有序进行

  • ATP

    • 组成A-PPP

      • 腺苷（腺嘌呤+核糖）+3分子磷酸基团

      • 高能磷酸物

    • 功能

      • 驱动细胞生命活动的直接能源物质

        ATP水解释放能量

      • ATP与ADP互相转化

        • 时刻不停的动态平衡

        • 所有生物体内均相同

          生物界的统一性

      • ATP水解释放磷酸基团使蛋白质等分子磷酸化，空间结构改变，活性改变

    • 利用

      • 绝大多数生命活动由ATP直接提供能量

      • ATP水解为吸能反应提供能量

      • 放能反应释放的能量储存在ATP中

  • 细胞呼吸

    • 定义

      • 有机物氧化分解

      • 生成CO₂或其他产物

      • 释放能量

      • 生成ATP

    • 有氧呼吸（主要）

      • 定义

        • 细胞在氧的参与下

        • 多种酶催化

        • 把葡萄糖等有机物彻底分解

        • 生成CO₂和水

        • 释放能量

        • 生成大量ATP

      • 特点

        • 过程温和

        • 能量逐步释放

        • 能量大部分作为热能散失，小部分储存在ATP中

      • 主要场所：线粒体

        • 内、外两层膜

          • 内膜向内腔折叠成嵴

            增大内膜表面积

        • 液态基质

        • 含有与有氧呼吸相关的酶

      • 利用物质：葡萄糖（主要）

      • 阶段

        • 第一阶段

          • 场所：细胞质基质

          • 1分子葡萄糖分解为2分子丙酮酸和少量［H］，释放少量能量

          • 无需氧的参与

        • 第二阶段

          • 场所：线粒体基质

          • 丙酮酸和水反应，彻底分解为CO₂和［H］，释放少量能量

          • 需要氧的存在，无需直接参与

        • 第三阶段

          • 场所

            • 线粒体内膜

              • 使酶具有一定的排列顺序

              • 被破坏则反应无法发生

          • ［H］和氧结合生成水，释放大量能量

    • 无氧呼吸

      酵母菌、细菌（乳酸菌）

      • 定义

        • 没有氧气参与

        • 葡萄糖等有机物不完全分解

        • 释放少量能量

      • 场所：细胞质基质

      • 阶段

        • 第一阶段（同有氧呼吸）

        • 第二阶段

          • 植物：丙酮酸在酶催化下，分解为酒精和CO₂

          • 动物：丙酮酸分解为乳酸

          • 不释放能量，不生成ATP

    • 意义

      • 为生物体提供能量

      • 生物体代谢枢纽

    • 应用

      • 影响因素

        • CO₂浓度

        • 氧气浓度

        • 温度

      • 传统食品制作

        泡菜、馒头、面包

      • 中耕松土、适时排水

        改善氧气供应，有利于生长

      • 储藏果实蔬菜

        降低温度、氧气含量

  • 光合作用

    唯一能够捕获和转化光能的生物学途径

    • 定义

      • 绿色植物通过叶绿体

      • 利用光能

      • 将二氧化碳和水转化成存储着能量的有机物

      • 释放氧气

    • 捕获光能的色素和结构

      • 叶片

        • 光合作用主要器官

      • 光合色素

        • 分类

          • 叶绿素

            • 种类

              • 叶绿素a：蓝绿色

              • 叶绿素b：黄绿色

            • 主要吸收蓝紫光和红光

          • 类胡萝卜素

            • 种类

              • 胡萝卜素：橙黄色

              • 叶黄素：黄色

            • 主要吸收蓝紫光

        • 作用

          • 吸收、传递、转化光能

    • 叶绿体

      • 结构

        • 扁平的椭球形或球形

        • 双层膜包被

        • 内部许多基粒

          • 由类囊体堆叠而成

            • 类囊体

              • 形态

                • 圆饼状的囊状结构

              • 含有

                • 4种光合色素

                • 与光反应有关的酶

        • 基粒间充满基质

      • 功能

        • 吸收光能用于光合作用

        • 结构基础

          • 酶、色素

    • 原理

      • 光反应

        • 条件：有光

        • 场所：类囊体薄膜

        • 反应

          • 光合色素将H₂O分解为H⁺和O₂，H⁺和NADP⁺形成NADPH

            水被叶绿体夺取两个电子，转移给NADPH

          • ATP转化为ADP

        • 能量转化

          • 光能转化为NADPH和ATP中活跃的化学能

      • 暗反应

        • 场所：叶绿体基质

        • 卡尔文循环

          • CO₂的固定

            • CO₂与C₅结合，生成两个C3分子

          • C3的还原

            • 接受ATP和NADPH的能量，被NADPH还原

          • 被还原的C3一部分转化为糖类，一部分形成C5

        • 能量转化

          • ATP、NADPH中活跃的化学能转化成糖类等有机物中稳定的化学能

    • 影响因素

      • 水

      • CO₂

      • 光能

      • 温度

  • 物质是能量的载体，能量是物质的动力

• 细胞的生命历程

  • 细胞增殖

    • 定义：通过细胞分裂增加细胞数量

      • 生物体生长发育、繁殖遗传的基础

      • 周期性

    • 细胞周期：连续分裂的细胞，一次分裂完成到下一次分裂完成

      • 分裂间期（大部分）

        为分裂期进行活跃的物质准备

        • DNA分子复制

        • 有关蛋白质合成

        • 适度生长

      • 分裂期

    • 有丝分裂

      • 分裂间期（同细胞周期）

        动物：中心粒倍增

      • 分裂期

        • 前期

          • 染色质螺旋化，缩短变粗，成为染色体

            包括两条姐妹染色单体

          • 核仁解体

          • 核膜消失

          • 两极发出纺锤丝，形成梭形纺锤体

            动物：两组中心粒移向两极，发出星射线，形成纺锤体

        • 中期

          • 纺锤丝牵引染色体，使着丝粒排列在赤道板上

        • 后期

          • 着丝粒分裂，姐妹染色单体分开

          • 姐妹染色单体分别向两极移动

          • 两套染色体形态数目完全相同

        • 末期

          • 染色体恢复为染色质

          • 纺锤丝消失

          • 新的核膜、核仁出现，形成新细胞核

          • 出现细胞板，形成新细胞壁

            动物：细胞膜从中部凹陷，缢裂成两个新细胞

      • 意义

        • 将亲代细胞染色体（DNA）复制，精确地平均分配到两个子细胞

        • 保持了亲子代间的遗传稳定性

    • 无丝分裂

      • 细胞核先延长，核的中部凹陷，缢裂成两个细胞核

      • 细胞缢裂

  • 细胞分化

    • 定义

      • 一个或一种细胞增殖产生的后代

      • 形态结构、生理功能发生稳定性差异

    • 原因

      • 基因选择性表达

    • 特点

      • 普遍性

        • 发生在各个时期

      • 持久性

        • 保持分化状态直至死亡

    • 意义

      • 生物个体发育基础

      • 提高生物体各种生理功能的效率

    • 细胞全能性

      • 定义

        • 细胞分裂分化后，仍具有产生完整有机体的或分化成其他各种细胞的潜能和特性

      • 原因

        • 细胞中具有发育成完整个体所必需的全部遗传信息

      • 举例

        • 未分化的细胞

          受精卵、动物和人体早期胚胎细胞、植物分生组织

        • 已分化的植物细胞

        • 已分化的动物体细胞的细胞核

        • 干细胞

          • 动物和人体内仍保留着少数具有分裂和分化能力的细胞

            造血干细胞、神经干细胞

  • 细胞衰老

    • 过程

      • 细胞生理状态和化学反应发生复杂变化的过程

    • 表现

      • 形态结构、功能发生变化

    • 特征

      • 细胞膜通透性改变，物质运输功能降低

      • 细胞核体积增大，核膜内折，染色质收缩，染色加深

      • 水分减少，细胞萎缩，体积变小

      • 细胞内多种酶活性降低

      • 细胞内色素积累，妨碍细胞内物质交流和传递

    • 原因

      • 自由基学说

        • 自由基：异常活泼的带电分子或基团

        • 氧化反应产生自由基

        • 自由基攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子

        • 攻击生物膜，产物同样为自由基，“滚雪球”

      • 端粒学说

        • 端粒：染色体两端的特殊序列

        • 端粒DNA序列每次细胞分裂后会缩短一截

        • 最终损伤到端粒内侧正常基因的DNA序列

    • 与个体衰老关系

      • 单细胞生物

        • 细胞衰老死亡等于个体衰老死亡

      • 多细胞生物

        • 体内细胞不断更新，总有一部分细胞处于衰老状态

        • 个体衰老的过程也是组成个体的细胞普遍衰老的过程

    • 意义

      • 细胞衰老是人体内发生的正常生命现象

      • 正常的细胞衰老有利于机体更好地实现自我更新

  • 细胞死亡

    • 细胞凋亡（主要）

      • 定义

        • 由基因所决定的细胞自动结束生命的过程

      • 性质

        • 自然的生理过程

        • 受到严格的由遗传机制决定的程序性调控

        • 程序性死亡

      • 功能

        • 细胞的自然更新

        • 被病原体感染的细胞的清除

      • 意义

        • 多细胞生物完成正常发育

        • 维持细胞内部环境稳定

        • 抵御外界各种因素的干扰

    • 细胞坏死

      • 不利因素下，细胞正常代谢活动受损或中断，细胞损伤和死亡

        极端物理化学因素、严重的病理性刺激

    • 细胞自噬

      • 定义

        • 一定条件下，细胞通过溶酶体降解受损或功能退化的细胞结构，再利用

      • 作用

        • 维持生存所需物质和能量

          营养缺乏

        • 清除受损和衰老的细胞器

          细胞受到损伤或细胞衰老

        • 清除感染的微生物和毒素

          微生物入侵

        • 激烈的细胞自噬可能诱导细胞凋亡

      • 意义

        • 维持细胞内部环境稳定

遗传与进化

• 孟德尔遗传定律

  • 杂交实验基本术语

    • 名词

      • 父本

        • 供应花粉的植株

      • 母本

        • 接受花粉的植株

      • 性状

        • 生物体表现出来的形态结构、生理功能等特性的统称

      • 相对性状

        • 一种生物的同一种性状的不同表现类型

      • 显性性状

        • 具有一对相对性状的纯合亲本杂交，F1中显现出来的性状

      • 隐形形状

        • 具有一对相对性状的纯合亲本杂交，F1中未显现出来的性状

      • 纯合子

        • 基因组成相同个体

      • 杂合子

        • 基因组成不同个体

      • 基因

        • 具有遗传效应的DNA片段

      • 显性基因

        • 决定显性性状的基因

      • 隐性基因

        • 决定隐性性状的基因

      • 等位基因

        • 位于一对同源染色体上

        • 在相同位置上

        • 控制相对性状

      • 相同基因

        • 位于一对同源染色体上

        • 在相同位置上

        • 控制相同性状

      • 非等位基因

        • 两种基因除了等位基因与相同基因以外，其他的基因关系

      • 表型

        • 生物个体表现出来的性状

      • 基因型

        • 与表型有关的基因组成

    • 操作

      • 自花传粉

        • 两性花的花粉落到同一朵花的雌蕊的柱头上

      • 异花传粉

        • 两朵花之间的传粉过程

      • 闭花授粉

        • 花瓣展开前，雄蕊的花粉已经传到雌蕊的柱头上

      • 去雄

        • 除去未成熟花的全部雄蕊

      • 杂交（X）

        • 基因组成不同的生物体之间互相交配

      • 自交（）

        • 基因组成相同的个体之间互相交配

      • 正交、反交

        • 父母本性状互换的两种杂交，相对概念

      • 测交

        • F1与隐性纯合子杂交

      • 回交

        • F1与两个亲本中的任意一个个体杂交

      • 随机交配

        • 个体间发生的所有可能的交配方式（自交+杂交）

    • 现象

      • 形状分离

        • 杂种后代中同时出现显性和隐性性状的现象

  • 孟德尔遗传定律实验

  • 基因分离定律

    • 形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的基因分别进入不同配子，随配子遗传给后代

    • 生物体细胞中控制同一性状的基因成对存在，不相融合

  • 基因自由组合定律

    • 控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的

    • 在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合

  • 启示

    • 正确选择实验材料

    • 由简单到复杂、由少到多

    • 应用统计学方法对实验结果数据处理分析

    • 科学地设计实验步骤：实验、分析、假设、验证、结论

  • 应用

    • 杂交育种

      • 有目的地将具有不同优良性状的亲本杂交，使亲本优良性状组合在一起，筛选出需要的优良品种

    • 医学实践

      • 对某些遗传病在后代中的患病概率作出科学的推断，从而为遗传咨询提供理论依据

• 基因和染色体的关系

  • 减数分裂和受精作用

    • 减数分裂

      • 定义

        • 进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目减半的细胞分裂

      • 场所

        • 高等动植物细胞的有性生殖器官

      • 精子的形成过程

        • 场所

          • 睾丸中的曲细精管

        • 过程

          • 减数分裂前的间期

            • 精原细胞体积增大，染色体复制，成为初级精母细胞

          • 减数分裂I

            • 前期

              • 联会

                • 同源染色体两两配对，形成四分体

              • 四分体中非姐妹染色单体交叉互换

            • 中期

              • 同源染色体排列在赤道板两侧

              • 着丝粒附着在纺锤丝上

            • 后期

              • 纺锤丝牵引配对的两条同源染色体彼此分离，移向细胞两极

            • 末期

              • 初级精母细胞分裂成两个次级精母细胞

          • 减数分裂II

            • 前期

            • 中期

            • 后期

              • 染色体着丝粒分裂，姐妹染色单体分开

              • 纺锤丝牵引，移向细胞两极

            • 末期

              • 两个次级精母细胞分裂成四个精细胞

          • 精细胞变形成为精子

            • 精子

              • 蝌蚪状，分头部尾部，头部含细胞核，尾长，能摆动

      • 卵细胞形成过程

        • 场所

          • 卵巢中的卵泡

        • 过程（与精子区别）

          • 减数分裂I不均等分裂

            • 形成次级卵母细胞和第一极体

          • 减数分裂II不均等分裂

            • 次级卵母细胞分裂成卵细胞和第二极体

            • 第一极体分裂成两个第二极体

          • 极体退化消失

          • 卵细胞不需要变形

      • 结果

        • 成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半

    • 受精作用

      • 配子中染色体多样性

        • 人体细胞具有23条染色体

      • 定义

        • 卵细胞和精子相互识别、融合成为受精卵

      • 意义

        • 受精卵中染色体数目恢复到体细胞中数目

        • 保证了物种染色体数目的稳定

        • 一半染色体来自父方，一半来自母方

    • 意义

      • 保证了每种生物前后代染色体数目的恒定

        • 维持生物遗传的稳定性

      • 新一代继承了父母双方的遗传物质

      • 同一双亲后代有多样性

        • 有利于生物适应多变的环境

        • 在自然选择中进化

        • 体现了有性生殖的优越性

  • 基因在染色体上

    • 萨顿假说

      • 内容

        • 基因是由染色体携带着从亲代传递给子代的

        • 基因在染色体上

      • 依据

        • 基因和染色体的行为存在明显的平行关系

          • 传递特点

            • 基因在杂交过程中保持完整性与独立性

            • 染色体在形成配子和受精过程中有相对稳定的形态结构

          • 体细胞中存在形式

            • 成对存在

          • 来源

            • 一个来自父方，一个来自母方

          • 配子中存在形式

            • 成对基因中的一个

            • 同源染色体中的一条

          • 形成配子行为特点

            • 等位基因分离，非等位基因自由组合

            • 同源染色体分离，非同源染色体自由组合

    • 摩尔根实验证据

      • 果蝇杂交实验

      • 基因于染色体上线性排列

    • 孟德尔遗传定律的现代解释

      • 基因分离定律的实质

        • 杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具有一定独立性

        • 减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体分开而分开，分别进入两个配子，独立地随配子遗传给后代

      • 基因自由组合定律的实质

        • 位于非同源染色体上的非等位基因分离或组合互不干扰

        • 减数分裂时，同源染色体等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合

  • 伴性遗传

    • 定义

      • 位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联

    • 性别决定

      • 人类性别由性染色体决定

      • 女性同型为XX，男性异型为XY

    • 原因

      • X染色体携带着许多基因，Y染色体比X染色体小

      • 许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上无等位基因

    • 类型及规律

      • 伴X染色体隐性遗传病（红绿色盲）

        • 定义

          • X染色体上隐性基因控制的遗传

        • 特点

          • 患者中男性远多于女性

          • 男性患者只能从母亲那里传来，只能穿给女儿

      • 伴X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）

        • 定义

          • X染色体上显性基因控制的遗传

        • 特点

          • 患者中女性多余男性

          • 部分女性患者症状较轻

          • 男性患者与正常女性婚配后代，女性全为患者，男性全部正常

    • 应用

      • 医学

        • 推算后代患病概率，指导优生

      • 生产实践

        • 指导育种工作

• 基因的本质

  • DNA是主要遗传物质

    • 肺炎链球菌转化实验

    • 噬菌体侵染细菌实验

    • 有些病毒中RNA是遗传物质

      烟草花叶病毒

  • DNA结构

    • DNA由两条平行反向的单链盘旋成双螺旋结构

    • DNA中脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧

      • 脱氧核糖上与碱基相连的碳是1‘C

      • 与磷酸基团相连的碳是5’C

      • 3‘C上连接羟基

      • 上一个核苷酸的3’羟基与下一个核苷酸的5‘磷酸脱水缩合，形成磷酸二酯键

      • DNA一端有游离的磷酸基团称为5’端，另一端有羟基称为3‘端

    • 两条链上剪辑通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对具有一定规律

      • 碱基互补配对原则

        • A与T配对

        • C与G配对

  • DNA复制

    • 证明DNA半保留复制复制的实验

    • 定义

      • 以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程

    • 时期

      • 真核生物中，细胞分裂前的间期，随着染色体复制而完成

    • 条件

      • 模版

        • 一个DNA分子的两条脱氧核苷酸链

      • 原料

        • 游离的4种脱氧核苷酸

      • 能量

        • ATP

      • 酶

        • 解旋酶

        • DNA聚合酶

    • 过程

      • 解旋

        • 细胞提供能量驱动，解旋酶解开DNA双螺旋两条链

      • DNA聚合酶以母链为模板，游离的4种脱氧核苷酸为原料，合成子链，边解旋边复制

      • 新链与模版链绕成双螺旋结构

    • 特点

      • 过程特点

        • 边解旋边复制

      • 结果特点

        • 半保留复制

    • 意义

      • 将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞

      • 保持了遗传信息的连续性

  • 基因是有遗传效应的DNA片段

    • DNA能够储存足量的遗传信息

    • 遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中

    • 碱基排列顺序千变万化，构成了DNA的多样性

    • 碱基特定排列顺序，构成了每个DNA分子的特异性

    • DNA的多样性和特异性是生物的多样性和特异性的物质基础

    • DNA上分布了许多基因

    • 基因是有遗传效应的DNA片段

• 基因的表达

  • 基因指导蛋白质的合成

    • RNA

      • 基本单位

        • 核糖核苷酸

          • 含氮碱基

            • A腺嘌呤

            • U尿嘧啶

            • C胞嘧啶

            • G鸟嘌呤

          • 核糖

          • 磷酸基团

      • 特点

        • 单链

        • 比DNA短

        • 能够自由通过核孔，从细胞核转移到细胞质

      • 分类

        • mRNA（信使）

        • tRNA（转运）

        • rRNA（核糖体）

    • 转录

      • 场所

        • 细胞核

      • 原料

        • 游离的4种核糖核苷酸

      • 酶

        • RNA聚合酶

      • 模版

        • DNA的一条链

      • 方向

        • 3’到5‘，产物从5’到3‘生成

      • 过程

        • DNA双链解开，碱基暴露

        • 游离的核糖核苷酸与DNA模版链上的碱基互补配对，RNA聚合酶作用下开始mRNA合成

        • 新结合的核糖核苷酸连接到正在合成的mRNA上

        • 合成的mRNA从DNA链上释放

        • DNA双螺旋恢复

    • 翻译

      • 场所

        • 细胞质中核糖体

      • 原料

        • 游离的氨基酸

      • 模版

        • mRNA

      • 方向

        • 5’到3‘

      • 对应关系

        • 组成蛋白质的氨基酸有21种

        • 1个密码子决定1个氨基酸

          • 密码子

            • mRNA上3个相邻的碱基

        • 1种tRNA只能识别并转运一种氨基酸

          • 反密码子

            • tRNA上3个与mRNA上密码子互补配对的碱基

      • 过程

        • mRNA进入细胞质，与核糖体结合

        • 携带氨基酸的tRNA上反密码子与mRNA上密码子互补配对，进入位点1

        • 另一个tRNA同样进入位点2

        • 两个氨基酸形成肽键，位点1上氨基酸转移到位点2的tRNA上

        • 核糖体沿mRNA移动，读取下一个密码子

          • 原位点1的tRNA离开核糖体

          • 原位点2的tRNA进入位点1

        • 继续肽链的合成，直到遇到终止密码子

      • 特点

        • 快速高效

          • 1个mRNA上可以结合多个核糖体

    • 中心法则

      

      • 生命是物质、能量、信息的统一体

        • DNA、RNA是遗传信息的载体

        • 蛋白质是信息的表达产物

        • ATP为信息流动提供能量

  • 基因表达与性状的关系

    • 基因表达产物与性状的关系

      • 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状

      • 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

    • 基因选择性表达与细胞分化

      • 性状的形成以细胞分化为基础

      • 基因分类

        • 所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命所必须的

        • 只在某类细胞中特异性表达的基因

      • 细胞分化的本质是基因的选择性表达

      • 基因选择性表达与基因表达的调控有关

        • 基因什么时候表达

        • 在哪种细胞中表达

        • 表达水平高低

    • 表观遗传

      • 定义

        • 生物体基因的碱基序列保持不变，基因表达和表型发生可遗传变化

      • 举例

        • 甲基化修饰

      • 表观遗传普遍存在于生物体生长发育和衰老的整个生命活动过程中

    • 环境对生物体形状也有着重要影响

• 基因突变及其他变异

  • 基因突变

    • 定义

      • DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变

    • 实例

      • 镰状细胞贫血

        • 正常红细胞

          • 中央微凹的圆饼状

        • 镰状细胞贫血红细胞

          • 弯曲的镰刀状

        • 原因

          • 组成血红蛋白的肽链上氨基酸的替换

    • 发生场所

      • 配子

        • 可遗传

      • 体细胞

        • 一般不可遗传

        • 植物体细胞可以通过无性生殖遗传

    • 原因

      • 物理因素

        • 紫外线、X射线、其他辐射

      • 化学因素

        • 亚硝酸盐、碱基类似物

      • 生物因素

        • 某些病毒遗传物质

      • DNA复制偶尔发生错误

      • 诱变育种

        • 利用物理化学因素处理生物，使生物发生基因突变，提高突变率

    • 特点

      • 普遍性

        • 基因突变在生物界普遍存在

      • 随机性

        • 基因突变可以发生在

          • 生物体发育的任何时期

          • 细胞内不同的DNA分子上

          • 同一个DNA分子的不同部位

      • 不定向性

        • 一个基因可以发生不同突变，产生一个以上等位基因

      • 低频性

    • 意义

      • 基因突变是生物变异的根本来源

      • 为生物进化提供了丰富原材料

    • 细胞癌变

      • 原癌基因

        • 表达细胞正常生长和增殖所必须的蛋白质

      • 抑癌基因

        • 表达抑制细胞生长和增殖或促进细胞凋亡的蛋白质

      • 原因

        • 原癌基因突变或表达过量，导致相应蛋白质活性过强

        • 抑癌基因突变，导致相应蛋白质活性减弱或失去活性

      • 癌细胞特征

        • 无限增殖

        • 形态结构发生显著变化

        • 细胞膜上的糖蛋白等物质减少

        • 细胞间粘着性显著降低

        • 容易在体内分散和转移

      • 预防和治疗

        • 早期无症状，难以及时发现

        • 晚期缺少有效治疗手段

        • 远离致癌因子

  • 基因重组

    • 定义

      • 生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合

    • 举例

      • 减数分裂中非同源染色体自由组合，非等位基因自由组合

      • 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交叉互换而交换

      • 转基因技术

    • 意义

      • 有性生殖基因重组使产生的配子多样化，产生基因组合多样化的子代

      • 生物变异来源之一，对生物进化有重要意义

  • 染色体变异

    • 染色体数目变异

      • 细胞内个别染色体的增加或减少

      • 以一套染色体组为基数成倍地增加或减少

        • 染色体组

          • 一套非同源染色体

        • 二倍体

          • 含有两个染色体组的个体

        • 多倍体

          • 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体

          • 三倍体

            • 原始生殖细胞中含有三套染色体组

            • 减数分裂联会紊乱

            • 不形成可育配子

            • 三倍体植株果实内无种子

          • 多倍体植物很常见，动物很少见

            • 被子植物中1/3是多倍体

          • 多倍体植株茎秆粗壮，叶果种大，营养物质含量增加

          • 人工诱导多倍体

            • 方法

              • 低温处理

              • 秋水仙素诱发

                • 最常用最有效

                • 抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍

        • 单倍体

          • 体细胞中染色体数目与本物种配子相同的个体

          • 单倍体植株弱小、高度不育

          • 单倍体育种

            • 花药离体培养

            • 人工诱导染色体数目加倍

            • 获得纯合二倍体

            • 明显缩短育种年限

    • 染色体结构变异

      • 类型

        • 缺失

        • 增加

        • 移接

        • 颠倒

      • 作用

        • 使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变

        • 性状变异

  • 人类遗传病

    • 常见类型

      • 单基因遗传病

        • 受一对等位基因控制

        • 举例

          • 显性

            • 多指、并指、软骨发育不全

          • 隐性

            • 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症

      • 多基因遗传病

        • 受两对及两对以上等位基因控制

        • 群体中发病率较高

      • 染色体异常遗传病

        • 染色体变异

    • 预防和检测

• 生物的进化